Dermatologia Chirurgica e Oncologia di Precisione 

La dermatologia dei tumori della pelle è la branca della dermatologia che si occupa della prevenzione, diagnosi e trattamento delle neoplasie cutanee, sia benigne che maligne. Ecco una panoramica chiara e sintetica.

Domande frequenti

La dermatologia e l’oncologia di precisione si incontrano in un campo in rapida evoluzione che mira a personalizzare prevenzione, diagnosi e terapie dei tumori della pelle sulla base delle caratteristiche genetiche, molecolari e immunologiche del paziente e della sua specifica neoplasia.

Tumori maligni della pelle (i più comuni)

1. Carcinoma basocellulare (BCC)

  • Il più frequente.

  • Crescita lenta, rarissime metastasi.

  • Aspetto: nodulo perlato, lesione che non guarisce, talvolta sanguinante.

2. Carcinoma squamocellulare (SCC)

  • Più aggressivo del BCC.

  • Aspetto: placca o nodulo duro, talvolta ulcerato.

  • Può metastatizzare.

3. Melanoma

  • Il più pericoloso.

  • Origina dai melanociti.

  • Può comparire su un neo esistente o sulla pelle sana.

Regola ABCDE del melanoma:

  • A: Asimmetria

  • B: Bordi irregolari

  • C: Colore non uniforme

  • D: Diametro > 6 mm

  • E: Evoluzione (cambiamenti rapidi)

🔬 Strumenti diagnostici in dermatologia oncologica

  • Dermatoscopia: esame con lente speciale (dermatoscopio) per osservare strutture non visibili a occhio nudo.

  • Videodermatoscopia: controllo digitale periodico dei nei.

  • Biopsia cutanea: prelievo di tessuto per confermare la diagnosi.

  • Esami di stadiazione, quando indicato (per melanoma e SCC avanzati).

🩺 Trattamenti

Dipendono dal tipo di tumore:

  • Chirurgia (exeresi tradizionale o micrografica di Mohs per lesioni complesse).

  • Vaporizzazione Selettiva  (per lesioni precancerose o alcuni tumori superficiali).

  • Terapia fotodinamica.

  • Trattamenti topici (imiquimod, 5-fluorouracile).

  • Immunoterapia / Target therapy (soprattutto nel melanoma).

  • Oncologia di Precisione  ONCOGENOMA 

Che cos’è l’oncologia di precisione in dermatologia?

È un approccio che utilizza dati biologici individuali (DNA del tumore, profili immunitari, biomarcatori) per:

  • identificare il tipo preciso di tumore cutaneo;

  • prevedere il comportamento biologico (aggressività, rischio di metastasi);

  • scegliere la terapia più efficace e meno tossica per quel caso specifico.

In altre parole: la terapia non è più “standard per tutti”, ma su misura.

 

 

🌞 Prevenzione

  • Protezione solare adeguata.

  • Evitare lampade UV.

  • Controlli dermatologici regolari.

  • Autoesame della pelle ogni mese.

🔬 Applicazioni principali nei tumori della pelle

1) Melanoma cutaneo

È il campo più avanzato dell’oncologia di precisione dermatologica.

🎯 Biomarcatori molecolari

  • Mutazione BRAF (V600E/K)
    → permette uso di terapie mirate BRAF/MEK.

  • Mutazioni NRAS
    → possibili target emergenti.

  • Mutazioni KIT
    → trattabili con inibitori specifici (alcune forme acrali o mucosali).

  • Profilo di espressione genica
    → usato per predire rischio metastatico.

🛡️ Immunoterapia personalizzata

  • Analisi di PD-L1, carico mutazionale (TMB) e microambiente immunitario per ottimizzare uso di anti-PD-1, anti-CTLA-4, combinazioni o sequenziamenti.

  • Monitoraggio di marker immunitari per valutare risposta precoce.

2) Carcinoma basocellulare (BCC)

  • Identificazione di alterazioni della via Hedgehog (PTCH1, SMO)
    → terapia mirata con inibitori Hedgehog (vismodegib, sonidegib).

  • Utilizzo di biomarcatori per prevedere resistenze ai farmaci target.

3) Carcinoma squamocellulare cutaneo (SCC)

  • Analisi di profilo mutazionale complesso per predire aggressività.

  • Impiego di immunoterapia anti-PD-1 personalizzata.

  • Studi su marcatori di rischio (TP53, NOTCH1/2).

🧬 Tecniche chiave dell’oncologia di precisione

• Next-Generation Sequencing (NGS)

Permette di mappare le mutazioni del tumore.
Viene usato regolarmente per melanoma e casi avanzati di altri tumori cutanei.

• Biopsia liquida

Analisi di DNA tumorale circolante (ctDNA):

  • rileva recidive precocissime,

  • monitora risposta ai trattamenti.

• Classificazione molecolare dei tumori

Esistono profili che suddividono melanomi e carcinomi in sottotipi biologici, più precisi di quelli istologici classici.

• Imaging avanzato + IA

Dermatoscopia digitale supportata da algoritmi predittivi per valutare rischio e progressione.

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SECOND   OPINION 

Ipazienti italiani e internazionali che vogliono disporre di un secondo parere riguardo una diagnosi già ricevuta o un trattamento già prescritto. Basandosi sulla documentazione clinica inviata dal paziente, il team multidisciplinare dedicato al servizio  Second Opinion Oncogenoma eseguirà una valutazione a 360 gradi del caso clinico per consigliare, eventualmente, la miglior alternativa di cura al paziente. 

 

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